מאת: ירון

לרופא שלום,
שמי ירון, אני נשוי+1 ועובד כמהנדס בחברת "ONE1".
זה זמן מה שאני מרגיש חלש, מנוזל, וכנראה גם סובל מהתקררות. התיאבון בימים האחרונים התחיל לרדת ואנשים אומרים שאני מאוד חיוור. זה קרה לאחר כמה ימים שהיינו בארוחה משפחתית שבה אכלנו מאכלים עם פול. אותם סימפטומים קרו לי לפני כמה שנים כאשר נפגשנו חברים במסעדה מזרחית שהוגש בה מאכלים עם פול. לאחר כמה זמן התחלתי להרגיש בחולשה וסחרחורות ולכן הלכתי לרופא. הרופא המליץ ללכת לבדיקות דם ושם גילו חריגה בספירת הדם.

בתודה,
ירון.

מאת: רופא

שלום ירון,
ככל הנראה אתה סובל מאנימה שנגרמה עקב אכילת הפול.
דבר כזה קורה כאשר לאדם יש חוסר באנזים G6PD.
אני מציע לך ללכת לעשות בדיקת דם. בבדיקת הדם נבדוק את ספירת כדוריות הדם שלך ובנוסף לכך נבדוק את נושא חוסר האנזים.

בהצלחה ד"ר מנדלבאום.

מאת: רופא

שלום ירון,
קיבלתי את תוצאות בדיקת הדם שלך, ככל הנראה יש לך ספירת דם נמוכה, כלומר שיש לך אנמיה, שבמקרה שלך היא אנמיה שנקראת אנמיה הימולטית.
בבדיקה של ספירת האנזים G6PD נראה כי באמת יש לך חוסר משמעותי באינזים.

דבר ראשון שעליך לעשות, הוא ללכת לבית החולים ולקבל מנת דם בשביל "להחזיר" את כדוריות הדם האדומות שנפגעו.
עכשיו אני אסביר לך מדוע כדוריות הדם שלך נפגעו מהפול.

G6PD הוא שמו של האנזים האחראי לזירוז השלב הראשון בתהליך ההקסוז פוספט, תהליך זה מתרחש בכל תא ותא בגופנו ותפקידו הוא להפיק אנרגיה מסוכרים ולייצר מולקולה המכונה NADPH.

מולקולת ה- NADPH נדרשת בין השאר לצורך שמירה על קרום התא של הכדוריות האדומות (ושאר תאי הגוף) מפני נזקי חימצון המתרחשים כל הזמן (חמצן וחומרים מחמצנים הם מולקולות פעילות מאוד הגורמות נזקים רבים. בחיי היומיום אנחנו מכירים לדוגמא את פעילותו של החמצן על ברזל הגורמת לחלודה)

בניגוד לכל התאים בגוף המכילים גרעין , תאי דם אדומים הם חסרי גרעין. הגרעין הוא למעשה האזור בו נמצאות כל תוכניות הבניה של החלבונים השונים המרכיבים את הגוף. תא נטול גרעין הוא למעשה נטול יכולת ליצירת חלבונים חדשים ולכן מרגע יציאתו למחזור הדם ועד לרגע מותו הוא צריך להסתדר עם מה שיש (בניגוד לתא עם גרעין שיכול לבנות לעצמו חלבונים חדשים כל הזמן לפי הצורך.)
ולכן בכדוריות בהן חסר האנזיםG6PD או שרמת פעילותו בהן נמוכה מהרצוי היכולת לייצר את המולקולה – NADPH נפגעת בצורה חמורה.

חוסר באנזים G6PD אינו חוסר מלא, זאת אומרת שהוא נמצא בכמות מאד נמוכה שמספיקה לרוב מקרי החימצון בחיי היום-יום.
הבעיה מתרחשת בזמן חשיפה לחומרים או מצבים הגורמים ליצירת לחץ חימצוני גדול מהרגיל הדורשים לצורך ניטרולם כמות גדולה יותר של NADPH (פול) שבשבילו צריך כמות גדולה יותר של האנזים.
בגוף אדם ללא החוסר יש מספיק מהאנזים גם לצורך התמודדות עם מצבים אלו. אך בגוף אדם בו האנזים חסר –בזמן חשיפה לעומס של חומרים מחמצנים נוצר נזק לכדוריות. כלומר לצורך היווצרות הנזק יש צורך גם בחשיפה לחומר מבחוץ וגם לפגם הגנטי האמור (חוסר ב G6PD).

לאחר מנת הדם שתקבל וניתור רמת ההמוגלובין בדמך בבית החולים, חזור אלי וספר לי על מצבך,
לצערך תצטרך להימנע מאכילת פול במשך כל חייך ובנוסף לכך תצטרך להימנע משימוש בתרופות הבאות:

1. Dapsone

2. Methylene blue

3. Nitrofurantoin (Macrolidantin, Uvamin)

4. Phenazopyridine (Sedural)

5. Primaquine

בהמשך לטיפולך, אפנה לרופא מומחה ד"ר שטיין אשר יתן לך פרטים נוספים על מחלתך.

מאת: ירון

שלום ד"ר מנדלבאום.
ברצוני ליידע אותך כי אני מרגיש הרבה יותר טוב אחרי מנת הדם שקיבלתי בבית החולים,אני מודה לך על עזרתך והסברך בנוגע למחלה שלי,עזרת לי רבות.
אשמח אם תוכל לתת לי עוד פרטים חיוניים דרך הרופא מומחה על המחלה כדי שאדע כיצד להתנהל ובכלל על נושא המחלה.
בתודה ירון .

מאת: רופא

לד"ר שטיין שלום רב!
פנה אלי פציינט אשר נמצא אצלו חוסר ב-G6PD וכי ספירת הדם שלו נמוכה.
הסברתי לו מה עליו לעשות וכיצד עליו לטפל במחלתו כדי לאזן את תאי הדם האדומים.
כעת ברצוני להעשיר את הידע שלו בנוגע למחלה כדי שידע להתמודד עמה ובכלל לידע כללי על מחלתו.
אשמח אם תסביר לו ותיצור עימו קשר.

בתודה מראש ד"ר מנדלבאום.

מאת: רופא מומחה

שלום רב ירון ,
כותב ד"ר שטיין.
פנה אלי רופא המשפחה שלך והסביר לי כי יש לך חוסר באנזים G6PD ובבדיקות הדם שביצעת נמצא ספירת דם נמוכה.
רופאה המשפחה שלך ביקש כי אסביר וארחיב את הידע שלך בנושא המחלה כדי שתדע עוד.
להלן הסקירה ההיסטורית של המחלה:

מותו של פתגורס עקב התנגדותו להכנס לשדה של פול מצוינת בספרות העתיקה ויתכן ואף הוא סבל מחוסר באנזים .G6PD
בעת המודרנית המחקר אודות מחלה זו החל למעשה עקב תצפית קלינית שמצאה שחלק מהאנשים שנטלו תרופה נגד מחלת המלריה המכונה "פרימקווין" סבלו מתופעת לוואי המכונה "אנמיה המוליטית" כלומר אנמיה (שמשמעה ירידה ברמת ההמוגלובין שבדם) המוליטית (הנגרמת עקב נזק לכדוריות הדם.נזק זה גורם להרס דופן התא וקריסת מבנה הכדורית). תצפית זו עודדה את החוקרים לחפש מה בדיוק המנגנון המביא לתופעה זו ובשנות ה-50 של המאה שעברה נמצא המפתח לפתרון כשחוקרים זיהו חסר באנזים G6PD הנמצא בכדוריות הדם האדומות כבסיס למצב.

בברכה ד"ר שטיין רופא מומחה לאנמיה.
בהמשך אשלח לך עוד מידע מרחיב אודות מחלתך.

מאת: רופא מומחה

שלום ירון,
כותב אליך שוב ד"ר שטיין.

כמו שבטחתי לך בפעם הקודמת, אני חוזר אליך עם מידע נוסף שירחיב את הידע שלך אודות המחלה.
וכעת אתן לך מידע על הגנטיקה של מחלתך.

חוסר באנזים G6PD הוא מחלה תורשתית אשר ברוב המקרים עוברת בכרומוזם X, זאת אומרת שהתכונה עוברת בדר"כ מהאם לילד.
צורה זו של הורשה מכונה "תורשה בתאחיזה לכרומוזום X". יש להסביר את משמעותו של מושג זה ע"י הבנת צורת התורשה של הזוויג (זכר או נקבה) בבני-אדם. לכל אדם (נקבה או זכר) יש שני כרומוזומי מין הקובעים את מינו. ישנם שני סוגים של כרומוזומי מין האחד נקרא X והשני Y. במידה ובעובר הנוצר מאיחוד הזרע והביצית יש שני כרומוזומים מסוג X הרי מין העובר יהיה נקבי. במידה ובעובר יהיה כרומוזום X אחד וכרומוזום Y אחד הרי יהיה מין העובר זכרי. יש לשים לב שהאם תמיד מעבירה לעובר כרומוזום מין מסוג X (פשוט אין לה כרומוזום מסוג Y ) בעוד האב יכול להעביר או X או Y.
ולכן הסיכויים לגברים לחלות במחלות תורשתיות גבוה יותר מאשר אצל בנות, גנים הנמצאים על גבי כרומוזום X מתנהגים בצורה קצת מרושעת עבור גברים.

נניח שלאם יש חוסר בגן אחד,האחראי על קיומו של אנזים ה-G6PD בגוף.כלומר,על גבי כרומוזום X אחד חסר הגן ואילו כרומוזום X השני תקין לחלוטין ומכיל גרסה נכונה של הגן לאנזים. בנשים בכל תא אחד מכרומוזומי ה-X הופך להיות בלתי פעיל ולכן לאם תהינה שתי אוכלוסיות תאים באחת תהיה כמות רגילה של האנזים ובאחת כמות מופחתת. האם עצמה לא תהיה חולה כיוון שגן אחד תקין מספיק לחלוטין לחיים רגילים וללא בעיות. אבל מה יקרה כשהיא תעביר את הכרומוזום הפגום הנ"ל לבנה ? הרי זהו כרומוזום X היחיד שהוא יקבל כיוון שמאביו הוא מקבל כרומוזום Y שעליו אין את הגן ל-G6PD כלל והעובר הזכר יהיה למעשה ללא גן תקין לאנזים. מצב זה מכונה בשפה המדעית "המיזיגוטיות".

כלומר הגברים במקרים של תורשה התלויה בכרומוזום X נוטים לחלות בעוד הנשים רק נושאות את הגן בקרבן אך אינן סובלות מבעיה.יש לציין שמצב זה אינו יחודי דוקא לחסר ב-G6PD ושורה ארוכה של מחלות כגון ההמופיליה מתנהגות בצורה זו .

בברכה ד"ר שטיין הרופא המומחה.

ולסיום אעדכן אותך לגבי קבוצות הסיכון של מחלה ונתונים חיוניים.

מאת: רופא מומחה

שוב שלום ירון ,
בהמשך לשיחתנו ובפעם האחורנה ,הפעם אסביר לך על קבוצות סיכון ונתנוים חיוניים.


כמה שכיחה החוסר באנזים G6PD באוכלוסיות השונות ?


החוסר באנזים נפוץ מאוד באוכלוסיה האפרו-אמריקאית, באוכלוסיה זו כ—10%-16% מהאנשים נושאים את הגן הפגום.

למרות זאת את שיא השכיחות ניתן ככל הנראה למצוא דוקא באוכלוסיה היהודית בעדה הכורדית שבה אחוז לפי חלק מהמאמרים אחוז הנשאות יכול להגיע ל-70% ונע כנראה סביב כ-50%.

בנוסף, חוסר ב- G6PD ללא מוטציה בגן, נפוץ בקרב מטופלים עם סכרת עם נטייה לקטוזיס (KPD).

מאת: ירון

שלום רב ד"ר שטיין!
ברצוני להודות לך רבות על נתוניך והמידע שמסרת לי על מחלתי.
הדבר אכן עזר לי להבנת המחלה ולמה שמתרחש בגופי וזה בהחלט מעניין לדעת יותר.

בברכה ירון.

בביליוגרפיה

להלן רשימת האתרים שבהם השתמשנו לרשימת העבודה :

http://www.clalit.co.il/HE-IL/General/pharmacy/medication/articles/g6pd.htm

http://www.infomed.co.il/questions/q_121107_14.asp

http://www.e-med.co.il/emed/new/usersite/content.asp?CatID=1&ContentID=65621

http://pedia.walla.co.il/?w=/%D7%97%D7%95%D7%A1%D7%A8_%D7%91-G6PD

http://rotter.net/forum/mada/15262.shtml

http://www.health-pages.co.il/article.php?article_id=7255

http://abush.health.gov.il/forums/forum.asp?fid=14&mid=2489679