מאת: רופא מומחה

שלום ירון,
כותב אליך שוב ד"ר שטיין.

כמו שבטחתי לך בפעם הקודמת, אני חוזר אליך עם מידע נוסף שירחיב את הידע שלך אודות המחלה.
וכעת אתן לך מידע על הגנטיקה של מחלתך.

חוסר באנזים G6PD הוא מחלה תורשתית אשר ברוב המקרים עוברת בכרומוזם X, זאת אומרת שהתכונה עוברת בדר"כ מהאם לילד.
צורה זו של הורשה מכונה "תורשה בתאחיזה לכרומוזום X". יש להסביר את משמעותו של מושג זה ע"י הבנת צורת התורשה של הזוויג (זכר או נקבה) בבני-אדם. לכל אדם (נקבה או זכר) יש שני כרומוזומי מין הקובעים את מינו. ישנם שני סוגים של כרומוזומי מין האחד נקרא X והשני Y. במידה ובעובר הנוצר מאיחוד הזרע והביצית יש שני כרומוזומים מסוג X הרי מין העובר יהיה נקבי. במידה ובעובר יהיה כרומוזום X אחד וכרומוזום Y אחד הרי יהיה מין העובר זכרי. יש לשים לב שהאם תמיד מעבירה לעובר כרומוזום מין מסוג X (פשוט אין לה כרומוזום מסוג Y ) בעוד האב יכול להעביר או X או Y.
ולכן הסיכויים לגברים לחלות במחלות תורשתיות גבוה יותר מאשר אצל בנות, גנים הנמצאים על גבי כרומוזום X מתנהגים בצורה קצת מרושעת עבור גברים.

נניח שלאם יש חוסר בגן אחד,האחראי על קיומו של אנזים ה-G6PD בגוף.כלומר,על גבי כרומוזום X אחד חסר הגן ואילו כרומוזום X השני תקין לחלוטין ומכיל גרסה נכונה של הגן לאנזים. בנשים בכל תא אחד מכרומוזומי ה-X הופך להיות בלתי פעיל ולכן לאם תהינה שתי אוכלוסיות תאים באחת תהיה כמות רגילה של האנזים ובאחת כמות מופחתת. האם עצמה לא תהיה חולה כיוון שגן אחד תקין מספיק לחלוטין לחיים רגילים וללא בעיות. אבל מה יקרה כשהיא תעביר את הכרומוזום הפגום הנ"ל לבנה ? הרי זהו כרומוזום X היחיד שהוא יקבל כיוון שמאביו הוא מקבל כרומוזום Y שעליו אין את הגן ל-G6PD כלל והעובר הזכר יהיה למעשה ללא גן תקין לאנזים. מצב זה מכונה בשפה המדעית "המיזיגוטיות".

כלומר הגברים במקרים של תורשה התלויה בכרומוזום X נוטים לחלות בעוד הנשים רק נושאות את הגן בקרבן אך אינן סובלות מבעיה.יש לציין שמצב זה אינו יחודי דוקא לחסר ב-G6PD ושורה ארוכה של מחלות כגון ההמופיליה מתנהגות בצורה זו .

בברכה ד"ר שטיין הרופא המומחה.

ולסיום אעדכן אותך לגבי קבוצות הסיכון של מחלה ונתונים חיוניים.