מאת: רופא

שלום ירון,
קיבלתי את תוצאות בדיקת הדם שלך, ככל הנראה יש לך ספירת דם נמוכה, כלומר שיש לך אנמיה, שבמקרה שלך היא אנמיה שנקראת אנמיה הימולטית.
בבדיקה של ספירת האנזים G6PD נראה כי באמת יש לך חוסר משמעותי באינזים.

דבר ראשון שעליך לעשות, הוא ללכת לבית החולים ולקבל מנת דם בשביל "להחזיר" את כדוריות הדם האדומות שנפגעו.
עכשיו אני אסביר לך מדוע כדוריות הדם שלך נפגעו מהפול.

G6PD הוא שמו של האנזים האחראי לזירוז השלב הראשון בתהליך ההקסוז פוספט, תהליך זה מתרחש בכל תא ותא בגופנו ותפקידו הוא להפיק אנרגיה מסוכרים ולייצר מולקולה המכונה NADPH.

מולקולת ה- NADPH נדרשת בין השאר לצורך שמירה על קרום התא של הכדוריות האדומות (ושאר תאי הגוף) מפני נזקי חימצון המתרחשים כל הזמן (חמצן וחומרים מחמצנים הם מולקולות פעילות מאוד הגורמות נזקים רבים. בחיי היומיום אנחנו מכירים לדוגמא את פעילותו של החמצן על ברזל הגורמת לחלודה)

בניגוד לכל התאים בגוף המכילים גרעין , תאי דם אדומים הם חסרי גרעין. הגרעין הוא למעשה האזור בו נמצאות כל תוכניות הבניה של החלבונים השונים המרכיבים את הגוף. תא נטול גרעין הוא למעשה נטול יכולת ליצירת חלבונים חדשים ולכן מרגע יציאתו למחזור הדם ועד לרגע מותו הוא צריך להסתדר עם מה שיש (בניגוד לתא עם גרעין שיכול לבנות לעצמו חלבונים חדשים כל הזמן לפי הצורך.)
ולכן בכדוריות בהן חסר האנזיםG6PD או שרמת פעילותו בהן נמוכה מהרצוי היכולת לייצר את המולקולה – NADPH נפגעת בצורה חמורה.

חוסר באנזים G6PD אינו חוסר מלא, זאת אומרת שהוא נמצא בכמות מאד נמוכה שמספיקה לרוב מקרי החימצון בחיי היום-יום.
הבעיה מתרחשת בזמן חשיפה לחומרים או מצבים הגורמים ליצירת לחץ חימצוני גדול מהרגיל הדורשים לצורך ניטרולם כמות גדולה יותר של NADPH (פול) שבשבילו צריך כמות גדולה יותר של האנזים.
בגוף אדם ללא החוסר יש מספיק מהאנזים גם לצורך התמודדות עם מצבים אלו. אך בגוף אדם בו האנזים חסר –בזמן חשיפה לעומס של חומרים מחמצנים נוצר נזק לכדוריות. כלומר לצורך היווצרות הנזק יש צורך גם בחשיפה לחומר מבחוץ וגם לפגם הגנטי האמור (חוסר ב G6PD).

לאחר מנת הדם שתקבל וניתור רמת ההמוגלובין בדמך בבית החולים, חזור אלי וספר לי על מצבך,
לצערך תצטרך להימנע מאכילת פול במשך כל חייך ובנוסף לכך תצטרך להימנע משימוש בתרופות הבאות:

1. Dapsone

2. Methylene blue

3. Nitrofurantoin (Macrolidantin, Uvamin)

4. Phenazopyridine (Sedural)

5. Primaquine

בהמשך לטיפולך, אפנה לרופא מומחה ד"ר שטיין אשר יתן לך פרטים נוספים על מחלתך.